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Jul 25 2020

La mutación de un gen neandertal hace más sensibles al dolor a miles de personas

Esta condición ha sido confirmada en un 0,4 % de los individuos incluidos en el estudio, todos de origen británico.

Una variación génica heredada de los neandertales puede influir en la sensibilidad al dolor en muchas personas, revela un estudio publicado en la revista Current Biology el 23 de julio.

La variante que proviene del homínido extinto conlleva tres diferencias en aminoácidos respecto a la variante común y causa la aparición de un umbral de dolor más bajo. Quienes más fuerte lo sienten son los individuos que presentan una proteína concreta afectada que transmite sensaciones a la médula espinal y al cerebro. Esta proteína funciona como un canal de iones de sodio y es programada por el gen SCN9A.

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Los autores del estudio dan a entender que no es un caso único de la evolución desde los neandertales, porque en humanos modernos ocurren también otras mutaciones del mismo gen, que implican la pérdida de su función y causan insensibilidad al dolor y anosmia, o sea la pérdida total de olfato. Esos efectos serían todo lo contrario a la influencia neandertal.

Científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania) y el Instituto Karolinska de Suecia llegaron a estas conclusiones al examinar varios genomas de buena calidad del ‘Homo neanderthalensis’ disponibles, secuenciados a partir del material génico recogido en cuevas en Croacia y Rusia. Los compararon con muestras de ADN del BioBank del Reino Unido (casi 363.000 personas) y pusieron al descubierto que un 0,4 % de la población británica que vive hoy en día tiene las tres sustituciones de aminoácidos de los neandertales.

Los investigadores eligieron solo a aquellas personas de ascendencia británica del biorepositorio que habían respondido una lista de preguntas relacionadas con su experiencia con el dolor. De esta manera se pudo establecer que la triple modificación génica se asocia con una mayor sensibilidad al dolor y esta condición fue confirmada en más de 1.300 personas. Al mismo tiempo, uno o dos aminoácidos sustituidos en el mismo gen de forma individual no afectan al funcionamiento del canal de iones.

El estudio recuerda que al final de su historia, los neandertales y también los denisovanos se mezclaron con los humanos modernos a medida que estaban colonizando Eurasia. Esta mezcla conllevó muchas variantes genéticas asociadas con estas extintas ramas de la evolución humana y presentes en las población hoy en día.

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Written by FBI


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